いきなりですが、出生前診断ってご存知ですか？妊娠してはじめて知った出生前診断。費用や特徴を記事にまとめてみました。良かったら最後までご覧ください。
出生前診断の種類とは？
日頃の妊婦検診で実施する超音波エコー『形態異常』を調べる検査と『染色体異常』が確認できる検査があります。染色体異常の検査には、確定的検査と非確定的検査（スクリーニング検査）があります。
目次
形態異常の検査
胎児超音波検査（NT）
胎児超音波検査NT（Nuchal Translucency）は、妊娠の早い時期に行われる胎児の超音波検査の一種です。NT検査は、妊娠10週から13週の間に妊婦検診で診察してもらえます。胎児の頸部（首の後ろ）の透明な領域である「頸部透明部」の厚さを測定することで、染色体異常のリスクを評価するために使用されます。検査中に超音波探触子を使用して、胎児の頸部透明部の厚さを測定します。NTの厚さが増加している場合、ダウン症（21トリソミー）や他の染色体異常のリスクが高まる可能性があります。
◆検査方法◆
経腟エコー
◆わかる病気◆
21トリソミー（ダウン症候群）
最近はどこの産婦人科でもこの時期の『首の後ろのむくみ』は確認するようにしていると伺いました。
一般の妊婦検診で行ってもらえる検査です。
染色体異常の検査
染色体異常の検査には、非確定的検査と確定的検査の2種類があります。
| 非確定的検査（スクリーニング検査） | 確定的検査 |
| クアトロテスト | 羊水検査 |
| コンバインド検査 | 絨毛検査 |
| NIPT |
染色体異常を調べる場合、確定的検査から受けることは可能なのですが、確定的検査は精度が高いというメリットの反面、流産のリスクがあります。初期の段階で採血のみで受けられる非確定的検査（スクリー二ング検査）を先に受けて陽性判定になった場合、確定的検査として羊水検査を受けることが一般的だそうです。
母体血清マーカー検査（クアトロテスト）
クアトロテスト（Quad Test）は、出生前診断の一種であり、妊娠中の母体の血液サンプルを使用して胎児のリスクを評価するための検査です。クアトロテストは、妊娠15～18週目に行われることが一般的です。クアトロテストでの対象疾患の確率は、採取した妊婦の血液内の4種類の成分の数値と、妊婦の年齢や体重などのデータに準じて、上記の3つの障がいを抱えている確率をそれぞれ割り出します。妊婦の年齢が高くなるほど、ダウン症候群やエドワーズ症候群など染色体異常の赤ちゃんが生まれるリスクが高まり、クアトロテストの検査結果の確率が高くなるのです。
◆検査方法◆
血液採取
◆わかる病気◆
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー
- 開放性神経管奇形
◆費用◆
４万円程度
クアトロテストは、年齢を重ねれば重ねるほど値が高くなるという結果になるそうです。
費用は魅力的でしたが、38歳の私には年齢で確率が高くなるという事からこの検査の受診は行いませんでした。
新型出生前診断（NIPT）
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、無侵襲的産前遺伝子検査のことです。NIPTは、妊娠中の母体の血液から胎児の遺伝子情報を解析する方法です。この検査は、胎盤から胎児の遺伝子情報を取得する従来の検査方法と比べて非侵襲的であり、妊婦と胎児の安全性に配慮されています。クアトロテスト同様に母体から採血した血液のみを使って検査をするため、母子ともに安全な検査です。妊娠10週～15週ごろの初期の段階で検査を受けることができ、年齢関係なく精度が高い検査です。
◆検査方法◆
血液採取
◆わかる病気◆
- 13トリソミー
- 18トリソミー
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- その他の染色体疾患
◆費用◆
事前カウンセリング 15,000円
NIPT実施料 120,000円
NIPTは年齢に関係なく検査精度が高いという事、初期の段階での検査できることで、異常が見られた場合は事後カウンセリング実施後に追加検査が受けられると聞き、費用は高いですがこちらを受けることにしました。
病院によっては、NIPTを実施することにより性別検査をしていただけるそうです。私の受けた病院では、性別検査はできませんでした。
【おススメクリニック】NIPTはどこで受診可能？
▪青山ラジュボークリニック
一番安いミニマムプランは大学病院で検査出来る13、18、21トリソミーが検査出来て88,000円（性別判定なし）
提携医院が多いため、近所にNIPTを受診できる病院がなくて、なかなかNIPTを受けたくても受ける機会に恵まれない妊婦さんにおススメです。
▪DNA先端医療株式会社
日本全国お近くの医院で検査が可能。
北海道～沖縄まで、妊婦さんが安心して受けられる体制を整えています！
未婚検査可能で基本検査で性別まで教えてもらえる。
陽性だった場合、追加検査の羊水検査もしくは絨毛検査の費用を全額負担してくれます。
▪NIPT平石クリニック！
土日祝日も検査可能！
9週から検査可能で基本検査で性別も判定できる。
陽性だった場合、その後の羊水検査費用を全額負担してくれます。
まとめ
出生前診断には確定的検査と非確定的検査がある
非確定的検査は採血のみで妊娠初期に受けられる
非確定的検査はNIPTの方が精度が高い
結果までに1～2週間かかる為、検査を受ける場合はお早めに！
この記事がどなたかの参考になれば幸いです。
